Оновлено 06.12.2024
Безпліддя може бути спричинено різними чинниками, зокрема генетичними. Їх особливість у неочевидності — пара не передбачає такої можливості, а звичайне обстеження не виявляє причин. Фахівці кажуть, що значна частина так званої ідіопатичного безпліддя, або безпліддя неясного походження, швидше за все, спричинена саме генетичним чинником. Як виявити ризики та які тести можуть у цьому допомогти?
Ризики генетичної безплідності
Генетичне безпліддя у чоловіків та жінок спричиняють мутації в генах та хромосомах, які можуть мати спадковий або спонтанний характер. Є ряд ознак, які вказують на ризик генетичної безплідності:
- Сімейна історія, випадки безпліддя чи генетичних захворювань у родичів.
- Звичне мимовільне переривання вагітності на ранньому терміні. За даними досліджень причиною понад половини всіх викиднів є саме генні мутації.
- Будь-які вроджені фізичні аномалії.
- Вік понад 40 років.
- Муковісцидоз. У чоловіків це захворювання часто супроводжується обструктивною азооспермією.
- Генетичні синдроми, наприклад, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевського — Тернера тощо.
Аналізи для виявлення генетичних причин безпліддя
Розроблено кілька тестів, спрямованих на виявлення генетичного чинника безпліддя
Каріотипування
Це цитогенетичний аналіз хромосомного набору людини, який виявляє структурні та кількісні хромосомні аномалії, як-оттранслокації, інверсії, делеції та анеуплоїдії.
Генетичне тестування на мутації
Дослідження спрямоване виявлення мутацій в окремих генах, які можуть бути відповідальними за безпліддя. Наприклад, мутації гена CFTR, пов’язаної з муковісцидозом.
Тестування на генетичне носійство
Це генетичне дослідження, яке визначає, чи людина є носієм генної мутації, яка може вплинути на фертильність або викликати рецесивне генетичне захворювання у дитини. Носій — людина, яка має одну нормальну та одну пошкоджену копію гена. Симптомів захворювання у нього немає, але пошкоджена копія може передаватися потомству, а якщо таку ж копію має другий партнер, то дитина може отримати спадкову хворобу.
Аналіз ДНК сперматозоїдів
Аномалії хромосомного набору виявляють за допомогою тесту FISH (Fluorescence In Situ Hybridization). Дослідження полягає в ідентифікації сигналів хромосом або їх частин за допомогою флюоресцентних зондів. Велика кількість анеуплоїдій свідчить про чоловіче безпліддя генетичного походження.
Для визначення ступеня фрагментації, тобто розриву ДНК сперматозоїдів, існує кілька тестів, наприклад SCD (Sperm Chromatin Dispersion Test) — контрольована денатурація ДНК з видаленням ядерних білків або TUNEL (Terminal Deoxynucleotidyl Transferase dUTP Nick end Labeling) — виявлення за допомогою кінцевого мічення дезоксинуклеотидилтрансферази. Виявивши ступінь фрагментації, розраховують співвідношення нормальних та пошкоджених сперматозоїдів. Якщо кількість фрагментацій висока, діагностують генетичний чинник безпліддя.
Генетична діагностика ембріона
Генетична діагностика ембріона може виявити генетичні причини звичного невиношування вагітності або безрезультатності штучного запліднення.
Пренатальне генетичне тестування (ПГТ) — дослідження ембріона на наявність генетичних та хромосомних аномалій. Нині основним методом ПГТ є неінвазивне пренатальне тестування (NIPT).
Передімплантаційна генетична діагностика (ПГД) — генетична діагностика зразка клітин ембріона, яку виконують у програмі естракорпорального запліднення перед перенесенням ембріона до матки. Вона показана, коли кілька спроб ЕКЗ виявляються нерезультативними.
Автор: Кіпоть Владислав Романович — лікар уролог, андролог.
Медичні центри «Мати та дитина»:
- Київ, вул. Макіївська, 8
- Київ, вул. Юрія Литвинського, 54/15
- Київ, просп. Володимира Івасюка, 8, корп. 4
- Житомир, вул. Велика Бердичівська, 43
- Львів, вул. Замарстинівська, 85а
- Київ, вул. Казимира Малевича, 83
- Київ, вул. Ірпінська 62-Б